（記者 李雅婷 通訊員 洪雷 董雷）1月14日上午，由長沙市衛(wèi)生健康委員會主辦、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院承辦的長沙市健康民生項目遺傳性罕見病綜合防控項目（第二周期）培訓班正式開班，這標志著為期三年的新一輪遺傳性罕見病綜合防控工作全面啟動。項目將健康防線從傳統(tǒng)的“從娃娃抓起”進一步前移到“從胚胎抓起”，以源頭預防為核心，為更多家庭筑牢優(yōu)生優(yōu)育的健康屏障。

　　1月14日上午，長沙市健康民生項目遺傳性罕見病綜合防控項目（第二周期）培訓班正式開班。

　　自2018年國家將罕見病防治上升至國家戰(zhàn)略以來，長沙市積極響應。2021年11月，長沙市委市政府在全國率先啟動為期三年的“遺傳性罕見病綜合防控”健康民生項目，創(chuàng)新構建“政府主導—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測—生殖干預”的“長沙模式”。該模式將防控關口前移至生命起點，在胚胎階段實施干預，切實回應了百姓對優(yōu)生優(yōu)育的期盼。

　　項目第一周期交出了一份沉甸甸的民生答卷：累計為全市171977對待孕及孕早期夫婦提供免費線對夫婦提供遺傳咨詢，完成4754例遺傳學檢測，并通過產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學檢測，成功避免902人次遺傳性罕見病風險患兒出生，顯著降低了相關出生缺陷發(fā)生率，守護了萬千家庭的幸福。

　　據(jù)衛(wèi)生經(jīng)濟學測算，項目累計節(jié)約社會經(jīng)濟成本約10.42億元，實現(xiàn)“每投入1元，產(chǎn)生38.3元社會收益”的高效回報。同時，項目首次系統(tǒng)摸清長沙市遺傳性罕見病分布，發(fā)病率排名前十的病種依次為：遺傳性耳聾、成人型多囊腎、地中海貧血、魚鱗病、血友病、神經(jīng)性纖維瘤、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥、遺傳性智力障礙、成骨不全癥、肝豆狀核變性。

　　“該項目是落實健康中國戰(zhàn)略、推動罕見病防治從‘診’轉向‘防’的關鍵實踐?！遍L沙市衛(wèi)生健康委副主任陳東表示，“我們將防控關口推進至胚胎階段，正是為了從源頭阻斷疾病，真正體現(xiàn)預防為主、生命起點的健康保障理念。”

　　在總結首期經(jīng)驗基礎上，項目第二周期（2025年11月—2028年11月）已全面啟動。本輪重點防控地中海貧血、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾等十種遺傳性罕見病，服務體系與惠民力度進一步升級。

　　服務對象覆蓋更廣：夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有有效長沙市居住證，女方未孕或孕13周內(nèi)且年齡小于49周歲的夫婦，均可自愿參加，最高可享受15000元/對的綜合援助。

　　項目提供的補助針對不同干預路徑，符合條件者可根據(jù)自身情況申請，主要包括：

　　·胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）助孕補助：對選擇通過“第三代試管嬰兒”技術從胚胎階段阻斷遺傳的夫婦，可申請5000元/次的專項補助，三年內(nèi)同一對夫婦累計補助不超過3次。

　　·產(chǎn)前診斷補助：對已自然受孕、經(jīng)檢測為高風險并需要進行產(chǎn)前診斷的孕婦，可申請2000元/人的補助，三年內(nèi)同一孕婦累計補助不超過3次。

　　項目構建了“基層篩查+專業(yè)服務”雙軌網(wǎng)絡：各區(qū)縣（市）婦幼保健機構、社區(qū)衛(wèi)生服務中心等負責宣傳動員、健康教育和家系調(diào)查，讓居民在家門口即可享受初步服務；中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、長沙市婦幼保健院、瀏陽市婦幼保健院等機構則承擔遺傳咨詢、基因檢開云kaiyun測、產(chǎn)前診斷等核心專業(yè)服務，形成閉環(huán)管理。

　　以符合條件的長沙夫婦小明和小紅為例：兩人在社區(qū)衛(wèi)生服務中心進行孕前檢查時，免費填寫了遺傳性罕見病家系調(diào)查電子問卷。系統(tǒng)提示小明家族有遺傳性耳聾病史，標記為高風險。項目工作人員隨即主動聯(lián)系，安排免費遺傳咨詢。經(jīng)評估后，二人前往中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院進行免費遺傳學檢測，確認雙方均攜帶相關致病基因。

　　為阻斷疾病遺傳，他們選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術助孕，并申領了項目提供的5000元PGT助孕補助。最終，他們成功通過“第三代試管嬰兒”技術獲得了健康胚胎。未來如需進行產(chǎn)前診斷確認胎兒健康狀況，還可根據(jù)實際情況申請相應補助。整個流程中，項目的補助政策為他們實現(xiàn)生育健康寶寶的愿望提供了切實的經(jīng)濟支持。

　　“我們常說‘從娃娃抓起’，但在出生缺陷防控領域，最優(yōu)解是從胚胎階段干預。”長沙市衛(wèi)生健康委副主任陳東強調(diào)。

　　中南大學生殖與干細胞研究所黨支部書記、所長，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院院長林戈指出：開云kaiyun“面對已出生的缺陷患兒，康復治療存在明顯天花板。將防線前移至胚胎，是從倫理、家庭福祉到衛(wèi)生經(jīng)濟學的最優(yōu)路徑?！彼榻B，項目依托全市婦幼網(wǎng)絡，在婚檢、孕檢等關鍵節(jié)點為夫婦提供遺傳風險評估，讓前沿技術通過惠民政策觸達每一個家庭。

　　作為項目的發(fā)起人和推動者，中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇教授表示：“‘長沙模式’不僅是技術前移，更是服務理念的提升——從‘家庭幸福’抓起。這是政府、醫(yī)療機構與社會協(xié)同推進公共衛(wèi)生均等化的生動實踐，也為全球罕見病防控提供了可復制的中國方案?！?/p>

　　隨著第二周期培訓與工作的全面展開，“長沙模式”將繼續(xù)深化完善，通過更普惠的政策、更精準的技術、更暖心的服務，守護每一個新生命的健康起點。

　　·服務對象：夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有效居住證，女方未孕或孕13周內(nèi)、年齡＜49周歲。

　　3.免費咨詢與檢測：享受免費遺傳咨詢，評估后至指定機構進行免費基因檢測。

　　·選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）助孕，可申請5000元/次的專項補助，三年內(nèi)同一對夫婦累計補助不超過3次。

　　·若選擇自然受孕，懷孕后經(jīng)評估確需進行產(chǎn)前診斷，可申請2000元/人的補助，三年內(nèi)同一孕婦累計補助不超過3次。